<b>Bijsluiter</b>. De hyperlink naar het originele document werkt niet meer. Daarom laat Woogle de tekst zien die in dat document stond. Deze tekst kan vreemde foutieve woorden of zinnen bevatten en de opmaak kan verdwenen of veranderd zijn. Dit komt door het zwartlakken van vertrouwelijke informatie of doordat de tekst niet digitaal beschikbaar was en dus ingescand en vervolgens via OCR weer ingelezen is. Voor het originele document, neem contact op met de Woo-contactpersoon van het bestuursorgaan.<br><br>====================================================================== Pagina 1 ======================================================================

<pre>Wet bevolkingsonderzoek:
aanzet tot een landelijk programma
voor prenatale screening
downsyndroom en neuralebuisdefecten
</pre>

====================================================================== Einde pagina 1 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 2 ======================================================================

<pre>Gezondheidsraad                                Vo o r z i t t e r
Health Council of the Netherlands
Aan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport
Onderwerp              : aanbieding advies Wet bevolkingsonderzoek: aanzet tot een landelijk pro-
                         gramma voor prenatale screening - downsyndroom en neuralebuisdefecten
Uw kenmerk : PG/ZP 2.671.702, 2.682.090, 2.688.618, 2.695.562, 2.693.407, 2.698.281
                         en 2.702.794
Ons kenmerk : U-1191/WvV/db/272-R9
Bijlagen               :1
Datum                  : 5 oktober 2006
Mijnheer de minister,
Tussen 31 maart en 31 juli 2006 vroeg u de Gezondheidsraad advies over acht vergunning-
aanvragen voor prenatale screening op downsyndroom en neuralebuisdefecten. Dit op
grond van de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO). De Commissie WBO van de
Gezondheidsraad heeft besloten gefaseerd te rapporteren. Zij vindt het gezien de informatie
die de aanvragers verstrekten nog te vroeg om een advies uit te brengen. In dit stadium moet
de commissie volstaan met een aantal constateringen. In dit tussenbericht geeft zij aan op
welke punten naar haar oordeel de aanvragers nog duidelijkheid moeten verschaffen. Zij
bespreekt de acht aanvragen gezamenlijk.
Hierbij ontvangt u het tussenbericht dat is opgesteld door de Commissie WBO. Ik onder-
schrijf de conclusies en aanbevelingen van de commissie.
Hoogachtend,
Prof. dr JA Knottnerus
Bezoekadres                                                            Postadres
Parnassusplein 5                                                       Postbus 16052
2 5 11 V X D e n         Haag                                          2500 BB Den            Haag
Te l e f o o n ( 0 7 0 ) 3 4 0 6 6 4 0                                 Te l e f a x ( 0 7 0 ) 3 4 0 7 5 2 3
E - m a i l : w a . v a n . v e e n @ g r. n l                         w w w. g r. n l
</pre>

====================================================================== Einde pagina 2 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 3 ======================================================================

<pre>Wet bevolkingsonderzoek:
aanzet tot een landelijk programma
voor prenatale screening
downsyndroom en neuralebuisdefecten
aan:
de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport
5 Nr 2006/03WBO, Den Haag, 5 oktober 2006
</pre>

====================================================================== Einde pagina 3 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 4 ======================================================================

<pre>De Gezondheidsraad, ingesteld in 1902, is een onafhankelijk wetenschappelijk
adviesorgaan met als taak de regering en het parlement ‘voor te lichten over de
stand der wetenschap ten aanzien van vraagstukken op het gebied van de volks-
gezondheid’ (art. 22 Gezondheidswet).
    De Gezondheidsraad ontvangt de meeste adviesvragen van de bewindslieden
van Volksgezondheid, Welzijn & Sport; Volkshuisvesting, Ruimtelijke Ordening
& Milieubeheer; Sociale Zaken & Werkgelegenheid en Landbouw, Natuur &
Voedselkwaliteit. De raad kan ook eigener beweging adviezen uitbrengen. Het
gaat dan als regel om het signaleren van ontwikkelingen of trends die van belang
kunnen zijn voor het overheidsbeleid.
    De adviezen van de Gezondheidsraad zijn openbaar en worden in bijna alle
gevallen opgesteld door multidisciplinaire commissies van – op persoonlijke titel
benoemde – Nederlandse en soms buitenlandse deskundigen.
            De Gezondheidsraad is lid van het International Network of Agencies for Health
            Technology Assessment (INAHTA). INAHTA bevordert de uitwisseling en samenwerking
            tussen de leden van het netwerk.
U kunt het advies downloaden van www.gr.nl.
Deze publicatie kan als volgt worden aangehaald:
Gezondheidsraad. Commissie WBO. Wet bevolkingsonderzoek: aanzet tot een
landelijk programma voor prenatale screening; downsyndroom en neuralebuisde-
fecten. Den Haag: Gezondheidsraad, 2006; publicatie nr 2006/03WBO.
auteursrecht voorbehouden
ISBN-10: 90-5549-619-7
ISBN-13: 978-90-5549-619-8
</pre>

====================================================================== Einde pagina 4 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 5 ======================================================================

<pre>    Inhoud
1   Inleiding 7
1.1 Achtergrond 7
1.2 Naar een landelijk programma voor prenatale screening 8
1.3 Wet op het bevolkingsonderzoek 9
1.4 Vergunningplichtig bevolkingsonderzoek 10
1.5 Beoordelingsprocedure, leeswijzer 10
2   Voorlichting 11
2.1 Stand van de wetenschap en kabinetsbeleid 11
2.2 De aanvragen 12
2.3 Standpunt van de commissie 12
3   De combinatietest 14
3.1 Stand van wetenschap en kabinetsbeleid 14
3.2 De aanvragen 15
3.3 Standpunt van de commissie 16
4   Tweedetrimesterechoscopie 17
4.1 Stand van wetenschap en kabinetsbeleid 17
4.2 De aanvragen 18
4.3 Standpunt van de commissie 18
    Inhoud                                                  5
</pre>

====================================================================== Einde pagina 5 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 6 ======================================================================

<pre>5    Echocentra 19
5.1  Stand van wetenschap en kabinetsbeleid 19
5.2  De aanvragen 20
5.3  Standpunt van de commissie 20
6    Laboratoriumonderzoek 21
6.1  Kabinetsbeleid 21
6.2  De aanvragen 21
6.3  Standpunt van de commissie 22
7    Regionale coördinatie en kwaliteitsbewaking 23
7.1  Kabinetsbeleid 23
7.2  De aanvragen 23
7.3  Standpunt van de commissie 24
8    Registratie en monitoring 25
8.1  Kabinetsbeleid 25
8.2  De aanvragen 25
8.3  Standpunt van de commissie 26
9    Centraal orgaan 27
9.1  Kabinetsbeleid 27
9.2  De aanvragen 27
9.3  Standpunt van de commissie 27
10   Evaluatie 29
10.1 Kabinetsbeleid 29
10.2 De aanvragen 30
10.3 Standpunt van de commissie 30
11   Conclusie 31
     Literatuur 32
     Bijlage 35
A    De commissie 36
     Inhoud                                         6
</pre>

====================================================================== Einde pagina 6 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 7 ======================================================================

<pre>Hoofdstuk 1
          Inleiding
1.1       Achtergrond
          In november 2003 maakte de staatssecretaris van VWS het kabinetsstandpunt
          over prenatale screening op downsyndroom bekend. Dit houdt in dat alle zwan-
          gere vrouwen op de hoogte gesteld moeten worden van de mogelijkheid van
          screenen op downsyndroom.1 Alleen vrouwen van 36 jaar en ouder (in de acht-
          tiende week van de zwangerschap) krijgen de test voor prenatale screening op
          downsyndroom vergoed. Jongere vrouwen kunnen zich op eigen kosten laten
          screenen. Als de testuitkomst ‘positief’ is (een vergrote kans op downsyndroom
          aangeeft) en zij in aanmerking komen voor invasieve prenatale diagnostiek,
          wordt dit laatste wél vergoed.2 Uitgangspunt is een hoge kwaliteit van screening
          voor alle vrouwen, ongeacht hun leeftijd.2 Prenatale diagnostiek op medische
          indicatie valt buiten de reikwijdte van de WBO.
              Op 15 september 2005 volgde een brief aan de Tweede Kamer over de orga-
          nisatie van prenatale screening, op basis van een voorstel van de betrokken
          beroepsgroepen en het RIVM en van adviezen van de Gezondheidsraad.3,4 De
          staatssecretaris concludeerde daarin dat de door genoemde organisaties voorge-
          stelde aanpak past binnen het beleid van het kabinet. Zij vond dat het voorstel
          verder moest worden uitgewerkt, met het streven dat per 1 januari 2007 alle door
          haar genoemde punten zijn geregeld.1 Inmiddels is in elk van de acht regio’s een
          vergunningaanvraag krachtens de WBO opgesteld.
          Inleiding                                                                        7
</pre>

====================================================================== Einde pagina 7 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 8 ======================================================================

<pre>         Prenatale screening op neuralebuisdefecten (open rug, ontbreken van de her-
    senaanleg) met de zogenoemde 20-wekenecho maakt vanaf 1 januari 2006 deel
    uit van het basispakket. Dit betekent dat alle zwangere vrouwen aanspraak kun-
    nen maken op vergoeding van deze test.5
         De prenatale screening is geen door de overheid aangeboden en gefinancierd
    rijksprogramma. Het wordt ingebed in de zorg en gefinancierd door zorgverzeke-
    raars.
1.2 Naar een landelijk programma voor prenatale screening
    De minister van VWS ontving tussen 14 maart en 13 juli 2006 acht aanvragen
    voor vergunningen voor prenatale screening, die hij aan de Gezondheidsraad
    voor advies voorlegde. Deze vergunningaanvragen volgen in grote lijnen een tus-
    sen aanvragers in onderling overleg opgesteld model. Zij zijn nog niet gedetail-
    leerd uitgewerkt. Er wordt nog hard gewerkt aan de opzet van een landelijk
    programma voor prenatale screening op het syndroom van Down en neuralebuis-
    defecten, binnen één organisatiestructuur.
         Screening op downsyndroom gebeurt met een kansbepalende test, de zoge-
    noemde combinatietest. Deze omvat bloedonderzoek van de moeder en een
    echoscopische ‘nekplooimeting’ van de foetus tussen de elfde en veertiende
    week van de zwangerschap. Voor screening op neuralebuisdefecten dient een
    tweede echoscopisch onderzoek, bij een zwangerschapsduur van 18 - 22 weken.
    Dit laatste heet structureel echoscopisch onderzoek (SEO), tweedetrimester-
    echoscopie ofwel de 20-wekenecho.
         Als de combinatietest een afwijkende (‘positieve’) uitkomst heeft, is de kans
    vergroot dat het ongeboren kind downsyndroom of een andere chromosoomaf-
    wijking heeft. Dan kan er met invasieve prenatale diagnostiek via een vlokken-
    test of een vruchtwaterpunctie nader worden vastgesteld of er wel of niet sprake
    is van een chromosoomafwijking. Als op de 20-wekenecho een anatomische
    afwijking van het ongeboren kind te zien is, kan zo nodig geavanceerd echosco-
    pisch onderzoek volgen in de afdeling voor prenatale diagnostiek van een univer-
    sitair medisch centrum. Met deze niet-invasieve vorm van gerichte prenatale
    diagnostiek kan men dan uitmaken of er wel of niet sprake is van een neurale-
    buisdefect.
         In de praktijk hebben de combinatietest en de 20-wekenecho hun intrede al
    gedaan. Formele regelingen en uitvoeringsorganisaties ontbreken echter of staan
    nog op stapel. De door de beroepsgroepen voorgestelde en door de staatssecreta-
    ris van VWS ondersteunde organisatie van prenatale screening moet de
    bestaande praktijk in goede banen gaan leiden. Het voorstel onderscheidt drie
    Inleiding                                                                          8
</pre>

====================================================================== Einde pagina 8 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 9 ======================================================================

<pre>    lagen: een landelijke, een regionale en een uitvoerende. Op centraal niveau moet
    het gemeenschappelijke beleid (voorlichting, richtlijnen, opleidingseisen, visita-
    tie, registratie) vastgesteld worden en evaluatie plaatshebben. Op regionaal
    niveau wordt de uitvoering van de screening gecoördineerd en de kwaliteit ervan
    bewaakt. De regionale indeling komt overeen met de adherentiegebieden van de
    afdelingen voor prenatale diagnostiek en klinische genetica van de acht universi-
    taire medische centra in Nederland. Op plaatselijk niveau horen de verloskundige
    zorgverleners (verloskundigen, huisartsen, gynaecologen) de voorlichting en
    screening uit te voeren in samenwerking met echocentra en het regionale scree-
    ningslaboratorium.
1.3 Wet op het bevolkingsonderzoek
    Op 1 juli 1996 trad de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO) in werking.6 De
    WBO, bedoeld om mensen te beschermen tegen bevolkingsonderzoeken die een
    gevaar kunnen vormen voor de gezondheid, voorziet in een vergunningstelsel.
         Bepaalde categorieën bevolkingsonderzoek zijn verboden zonder vergunning
    van de minister (artikel 3, eerste lid, WBO). De wet verplicht de minister de
    Gezondheidsraad te horen alvorens te beslissen over vergunningverlening (arti-
    kel 6 WBO). Daartoe stelde de voorzitter van de Gezondheidsraad de Commissie
    WBO in (bijlage A).
         De WBO is alleen van toepassing op ‘bevolkingsonderzoek’. Dit is in de wet
    (artikel 1, onder c) gedefinieerd als:
    Geneeskundig onderzoek van personen dat wordt verricht ter uitvoering van een aan de gehele bevol-
    king of aan een categorie daarvan gedaan aanbod dat gericht is op het ten behoeve of mede ten
    behoeve van de te onderzoeken personen opsporen van ziekten van een bepaalde aard of van
    bepaalde risico-indicatoren.
    De WBO heeft echter pas gevolgen als het gaat om vergunningplichtig bevol-
    kingsonderzoek. Vergunningplichtig is onder meer bevolkingsonderzoek naar
    ernstige ziekten of afwijkingen waarvoor geen behandeling of preventie moge-
    lijk is (artikel 2, eerste lid, WBO). Een vergunning wordt geweigerd als:
    • het onderzoek naar wetenschappelijke maatstaven ondeugdelijk is
    • het niet in overeenstemming is met wettelijke regels voor medisch handelen
    • het te verwachten nut van het onderzoek niet opweegt tegen de risico’s voor
         de gezondheid van de te onderzoeken personen (artikel 7, eerste lid, WBO).
    Inleiding                                                                                          9
</pre>

====================================================================== Einde pagina 9 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 10 ======================================================================

<pre>    Voor bevolkingsonderzoek naar ernstige ziekten waarvoor geen behandeling of
    preventie is, geldt bovendien dat vergunning slechts verleend wordt als bijzon-
    dere omstandigheden daartoe aanleiding geven (artikel 7, derde lid, WBO).
1.4 Vergunningplichtig bevolkingsonderzoek
    Het in de aanvragen bedoelde onderzoek is bevolkingsonderzoek in de zin van de
    WBO. Er is sprake van ‘aanbod’ zoals bedoeld in artikel 1, onder c. Het kabi-
    netsstandpunt houdt in dat alle zwangere vrouwen door de verloskundige zorg-
    verlener geïnformeerd moeten worden over de mogelijkheid van prenatale
    screening.1
        De tweede reden waarom er sprake is van bevolkingsonderzoek is dat de
    screening plaatsheeft ‘mede ten behoeve van de te onderzoeken personen’. Vrou-
    wen die zich laten testen krijgen onderzoeksresultaten te horen en wanneer de
    uitslag afwijkend blijkt, komen zij in aanmerking voor prenatale diagnostiek.
        Het bevolkingsonderzoek is vergunningplichtig, omdat het gaat om screenen
    op ernstige ziekten waarvoor geen behandeling of preventie bestaat. Deze con-
    clusie stemt overeen met kabinetsstandpunt.1
1.5 Beoordelingsprocedure, leeswijzer
    De minister heeft besloten de aanvragen in behandeling te nemen, voordat de
    aanvragers alle details van de uitvoering geregeld hadden. Zijn overweging was
    dat vertraging in de opbouw van het screeningsprogramma moet worden voorko-
    men. De commissie heeft besloten gefaseerd te rapporteren. Het is gezien de ver-
    strekte informatie nog te vroeg om een advies uit te brengen, ook niet op
    onderdelen. Zij kan in dit stadium niet anders dan volstaan met een aantal consta-
    teringen. De commissie zal in dit tussenbericht aangeven op welke punten naar
    haar oordeel de aanvragers nog duidelijkheid moeten verschaffen. Zij bespreekt
    de acht aanvragen gezamenlijk.
        Per onderwerp volgt een korte weergave van het kabinetsstandpunt daarover.
    Deze wordt, voor zover relevant, gevolgd door een schets van de wetenschappe-
    lijke ontwikkelingen sinds de adviezen van de Gezondheidsraad over prenatale
    screening.3,4 Vervolgens komen de vergunningaanvragen aan bod en tot slot het
    standpunt van de commissie.
    Inleiding                                                                          10
</pre>

====================================================================== Einde pagina 10 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 11 ======================================================================

<pre>Hoofdstuk 2
          Voorlichting
2.1       Stand van de wetenschap en kabinetsbeleid
          Onderzoek naar voorlichting over prenatale screening laat wisselende resultaten
          zien. Dit geldt ook voor Nederland. Een recente studie naar de besluitvorming
          over prenatale screening op downsyndroom en neuralebuisdefecten wees uit dat
          er vaak niet gesproken kon worden van een goed geïnformeerde beslissing.9-11
          Slechts de helft van de zwangere vrouwen nam een weloverwogen, consistente
          beslissing. Een onderzoek in twaalf praktijken van verloskundigen had echter als
          uitkomst dat 92 procent van de zwangere vrouwen die nekplooimeting aangebo-
          den kregen, de informatie daarover helder en voldoende vonden en dat 86 pro-
          cent gebruikmaakte van de test.12 Beslissingsondersteunende middelen helpen bij
          het afwegen van verschillende alternatieven en leiden tot beter onderbouwde
          beslissingen.13
          Het aanbieden van informatie over prenatale screening op downsyndroom en
          andere ernstige aangeboren aandoeningen heeft tot doel zwangere vrouwen en
          hun partners in volle vrijheid een weloverwogen keuze te bieden tussen wel of
          niet gebruikmaken van de screening. De screening zelf heeft tot doel hen te infor-
          meren over de eventuele aanwezigheid van de aandoening in kwestie om hen tij-
          dig handelingsopties te verschaffen, waaronder de mogelijkheid zich voor te
          bereiden op de geboorte van een kind met de aandoening of de mogelijkheid te
          besluiten tot zwangerschapsafbreking.2
          Voorlichting                                                                       11
</pre>

====================================================================== Einde pagina 11 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 12 ======================================================================

<pre>        Het kabinetsstandpunt benadrukt dat de informatieverstrekking het recht om
    niet over prenatale screening voorgelicht te worden, moet respecteren.2 De voor-
    lichting dient de vrijheid van keuze te beklemtonen. Er moet op gewezen worden
    dat vrouwen het testaanbod kunnen afwijzen, en duidelijk moet zijn wat de con-
    sequenties kunnen zijn als zij er wél gebruik van maken.1 Omdat er sprake is van
    een ongevraagd aanbod kan daarbij niet van stilzwijgende toestemming worden
    uitgegaan. Er is expliciete informed consent nodig.3
        Met subsidie van het ministerie van VWS en in overleg met de Vereniging
    Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en de betrokken
    beroepsgroepen ontwikkelt het Erfocentrum een standaardprotocol voor de infor-
    matievoorziening met – deels in verschillende talen – schriftelijk voorlichtings-
    materiaal, basisteksten, beslissingsondersteunende middelen en digitale folders.8
2.2 De aanvragen
    De aanvragers onderschrijven het zojuist beschreven doel van de voorlichting.
    Zij willen dat alle zwangere vrouwen van hun verloskundige zorgverlener (ver-
    loskundige, huisarts of gynaecoloog) in het begin van de zwangerschap monde-
    linge en schriftelijke informatie krijgen over de implicaties en de mogelijke
    voor- en nadelen van prenatale screening. Daarbij is het de bedoeling het recht
    van vrouwen te respecteren om op verzoek niet te worden geïnformeerd. Als de
    vrouw besluit deel te nemen zal haar expliciete toestemming worden vastgelegd
    in haar verloskundig dossier en krijgen de vrouw en haar partner counseling. De
    regionale screeningsorganisaties zullen het traject van voorlichting in regionale
    convenanten vastleggen. De voorlichting zal aansluiten bij de landelijk te ont-
    wikkelen richtlijnen.
2.3 Standpunt van de commissie
    De commissie vindt de aanvragen te vrijblijvend over voorlichting. Het moet
    voor alle betrokkenen duidelijk zijn hoe omgegaan wordt met het recht op niet-
    weten. De commissie mist in de aanvragen een duidelijke cesuur tussen de vraag
    aan alle zwangere vrouwen óf zij op de hoogte gebracht willen worden van de
    mogelijkheid van prenatale screening (met de mededeling dat zij het recht heb-
    ben daarover niet geïnformeerd te worden en geen gebruik hoeven te maken van
    de screening) en vervolgens, desgewenst, de informatieverstrekking zelf (mon-
    deling en schriftelijk) over de voor- en nadelen van prenatale screening aan die
    vrouwen die expliciet hebben aangegeven prijs te stellen op die voorlichting. De
    Voorlichting                                                                      12
</pre>

====================================================================== Einde pagina 12 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 13 ======================================================================

<pre>commissie dringt erop aan zo’n cesuur duidelijk aan te geven in het standaard-
protocol, dat landelijk bindend moet zijn.
    De aan de commissie voorgelegde informatiebrochures laten op een enkele
uitzondering na nog veel te wensen over. Zo blijken er nog steeds brochures te
zijn waarin er niet op de vrijheid van keuze gewezen wordt, en niet duidelijk
blijkt dat de betrokken vrouw zelf beslist of zij de test wil laten uitvoeren of niet.
Verder maakt de ene brochure meteen helder dat het gaat om de combinatietest,
terwijl een andere de indruk wekt dat naar believen kan worden gekozen uit de
verschillende componenten van de combinatietest. Soms ontbreekt cruciale
informatie in de brochure, zoals hoe groot de kans is op een foutpositieve of fout-
negatieve testuitslag. Feitelijke mededelingen zijn soms achterhaald. Het is niet
meer zo dat 70 procent van de kinderen met downsyndroom geboren wordt bij
moeders die jonger zijn dan 36 jaar. Dit percentage is gedaald naar ongeveer 50
doordat vrouwen op steeds latere leeftijd bevallen.4 Dat dit percentage toch nog
hoger is dan verwacht (gezien de grotere kans op een kind met downsyndroom
onder oudere zwangeren) wordt soms ten onrechte niet toegelicht met de consta-
tering dat de meeste kinderen nu eenmaal geboren worden bij moeders jonger
dan 36 jaar.
    De commissie onderschrijft dat er (a) een standaardprotocol voor de informa-
tievoorziening moet worden toegepast, met gebruik van (b) deugdelijk, landelijk
uniform voorlichtingsmateriaal. Zij juicht de opdracht aan het Erfocentrum dan
ook toe. De voor Rijnmond gemaakte brochure vormt een goede basis voor ont-
wikkeling van een modelbrochure. Het Prenataal Centrum Rijnmond heeft – als
enige – een folder met informatie over de betekenis van de uitslag van de combi-
natietest.
    Zolang de voorlichtingsmaterialen die in opdracht van VWS worden
gemaakt, niet beschikbaar zijn en getoetst op begrijpelijkheid of zolang er geen
ander materiaal van goede kwaliteit is, kan de commissie geen positief advies
uitbrengen over dit onderdeel van de vergunningaanvragen, en dus niet over de
aanvragen in hun geheel.
    Nog helemaal ontbreekt voorlichting over neuralebuisdefecten en andere ern-
stige aangeboren structurele afwijkingen. De commissie vindt het nodig dat ook
daarvoor een standaardprotocol en modelbrochure gemaakt worden. Hierin ver-
dienen toevalsbevindingen bijzondere aandacht.
Voorlichting                                                                           13
</pre>

====================================================================== Einde pagina 13 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 14 ======================================================================

<pre>Hoofdstuk 3
          De combinatietest
3.1       Stand van wetenschap en kabinetsbeleid
          De Gezondheidsraad bestempelde in 2004 de combinatietest als beste methode
          voor prenatale screening op downsynsyndroom.4 Modelberekeningen – op basis
          van een groot aantal observationele onderzoeken – gaven toen aan dat de test een
          sensitiviteit heeft van 86 tot 88 procent, uitgaande van 5 procent foutpositieve
          testuitkomsten (specificiteit 95 procent).14 Prospectieve interventiestudies lieten
          hetzelfde zien, rekening houdend met de mogelijkheid dat zónder interventie de
          zwangerschap had kunnen uitlopen op een spontane miskraam (viability bias).4
          De uitkomsten van nieuwe onderzoeken tonen dezelfde testprestaties.15-23 Vol-
          gens een meta-analyse van acht van deze interventiestudies heeft de combinatie-
          test een sensitiviteit van 91 procent (ongeveer 82 procent na correctie voor
          viability bias), bij bijna 7 procent foutpositieve testuitslagen.24
              Kleine verschillen in uitvoering van de nekplooimeting en de risicobereke-
          ning kunnen grote gevolgen hebben voor de testprestaties. Er is brede overeen-
          stemming over het belang van scholing in en standaardisatie van de
          nekplooimeting. Toch wordt hier in de praktijk soms niet naar gehandeld.25,26 Zo
          is er discussie over welke referentiewaarden bij nekplooimeting gebruikt moeten
          worden. Moet Nederland, iedere screeningsregio of elk echocentrum daarbij
          eigen medianen gaan gebruiken, of juist de referentiewaarden van de Fetal Medi-
          cine Foundation (FMF) in Londen?16,27,28 De FMF hanteert de systematische
          De combinatietest                                                                   14
</pre>

====================================================================== Einde pagina 14 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 15 ======================================================================

<pre>    afwijking van de mediane MoM-waarden als instrument voor kwaliteitscontrole
    van de nekplooimeting.
        De keus van het afkappunt voor een positieve testuitslag heeft belangrijke
    invloed op de testprestaties.28 Deze grenswaarde wordt vaak gelegd bij een kans
    van 1 op 250 op een levend geboren kind met downsyndroom. Nu er steeds
    betere tests beschikbaar komen, rijst de vraag of de ‘winst’ moet worden vertaald
    in vergroting van de sensitiviteit of verkleining van het aantal foutpositieve test-
    uitslagen. Al een kleine verhoging van de drempel, naar een afkappunt van 1 op
    175, vermindert het aantal foutpositieve testuitslagen met 25 procent bij een toe-
    name van het aantal foutnegatieve uitslagen met 5 procent.4 In absolute zin en bij
    volledige deelname van zwangeren in Nederland zou dan het aantal foutpositieve
    uitslagen dalen met 3 500 (van 13 600 naar 10 100) en het aantal foutnegatieve
    uitkomsten stijgen met 17 (van 72 naar 89). Bij ‘volledige deelname’ tekent de
    commissie aan dat dit slechts een rekenvoorbeeld is en niet het doel van de scree-
    ning.
        Voor berekening van de kans op het krijgen van een kind met downsyndroom
    is goede, gevalideerde software noodzakelijk.29 De keus voor één standaard ligt
    voor de hand.4
    De aanwijzingen worden sterker dat de combinatietest nog verder te verbeteren
    valt door bij de echoscopie behalve de nekplooi te meten ook de aanwezigheid
    van neusbot bij de foetus te beoordelen.23,30 Verder onderzoek naar de betrouw-
    baarheid van deze aanvullende test, en de daarmee samenhangende kwaliteits-
    borging, moet worden afgewacht.
    De staatssecretaris sprak zich niet uit over de combinatietest.1 Zij benadrukte het
    belang van landelijke afstemming en een hoge kwaliteit van de screening.
3.2 De aanvragen
    In de vergunningaanvragen wordt gesproken over ‘een individuele kansbepa-
    lende test, vooralsnog de combinatietest’. Ook de keus voor MoM-waarden, het
    afkappunt voor een positieve uitslag van de combinatietest, en de standaard voor
    de software worden in het midden gelaten. ‘Vooralsnog’ houden de aanvragers
    als afkappunt een kans aan van 1 op 250 en de beroepsgroepen een kans van ‘bij-
    voorbeeld 1 op 200’.7
        In de toekomst zou de combinatietest op basis van nieuw verworven inzich-
    ten vervangen kunnen worden door een nog beter presterende test. Ook achten de
    De combinatietest                                                                    15
</pre>

====================================================================== Einde pagina 15 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 16 ======================================================================

<pre>    aanvragers het denkbaar dat het ‘pakket screening’ per regio variaties gaat ken-
    nen, na goedkeuring door het komende centraal orgaan.
3.3 Standpunt van de commissie
    De commissie vindt landelijke uniformiteit in opzet en uitvoering van de scree-
    ning geboden, te waarborgen op belangrijke punten als de test, de nekplooime-
    ting, de MoM-referentiewaarden, het afkappunt en de standaard waaraan de
    software moet voldoen. Als ‘eigen’ medianen de voorkeur zouden verdienen
    boven de FMF-referentiewaarden moeten daarvoor argumenten aangevoerd wor-
    den. De commissie beveelt aan dat het centraal orgaan, zodra ingesteld, zich
    spoedig uitspreekt over deze onderwerpen, rekening houdend met het advies van
    de Gezondheidsraad 4, en terzake prioriteiten stelt. Zolang over deze punten geen
    landelijk bindende afspraken zijn gemaakt met de regionale centra kan de com-
    missie geen positief advies uitbrengen over de vergunningaanvragen.
         Overstappen op een nieuwe test of een nieuwe testcombinatie raakt de kern
    van het screeningsprogramma, met mogelijk grote gevolgen voor de testkarakte-
    ristieken, de kwaliteitsbewaking, de opleidingseisen en de voorlichting. Zo’n
    beoogde verandering vraagt om een nieuwe afweging van de voor- en nadelen
    van het screeningsprogramma. Er zijn dan nieuwe vergunningaanvragen nodig in
    het kader van de WBO.
    De combinatietest                                                                 16
</pre>

====================================================================== Einde pagina 16 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 17 ======================================================================

<pre>Hoofdstuk 4
          Tweedetrimesterechoscopie
4.1       Stand van wetenschap en kabinetsbeleid
          Een onderzoek onder 170 000 zwangere vrouwen in Californië bevestigde dat de
          20-wekenecho een grotere sensitiviteit voor vaststelling van neuralebuisdefecten
          heeft dan de vroeger gebruikelijke AFP-test: de bepaling van het gehalte aan α-
          foetoproteïne in moederlijk bloed. De sensitiviteit van de echo en die van de
          AFP-test voor anencephalie waren 100 respectievelijk 92 procent, voor spina
          bifida 93 respectievelijk 62 procent, en voor encephalocele 94 respectievelijk 33
          procent.31
              Door de keus voor echografische screening op neuralebuisdefecten kunnen
          ook andere ernstige anatomische (structurele) aandoeningen gevonden worden.
          De kwaliteit van echoscreening is de afgelopen decennia sterk verbeterd.32 Goed
          vast te stellen is bijvoorbeeld het ontbreken (agenesie) van de aanleg van beide
          nieren. Minder goed of slecht vast te stellen zijn hernia diafragmatica, hartafwij-
          kingen en transpositie van de grote vaten.33
              Het gaat hier om aandoeningen die verschillen in ernst. De vraag is waar zin-
          volle echoscreening haar grens bereikt en hoe men de ouders over de 20-weken-
          echo moet voorlichten. Goede informatie over echoscreening op andere
          structurele afwijkingen dan neuralebuisdefecten is schaars. De literatuur betreft
          vaak geavanceerd ultrageluidonderzoek in derdelijnscentra en zegt weinig over
          de kwaliteit van screening elders met standaardapparatuur.
          Tweedetrimesterechoscopie                                                           17
</pre>

====================================================================== Einde pagina 17 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 18 ======================================================================

<pre>    Vanaf 1 januari 2006 maakt de 20-wekenecho deel uit van het basispakket en
    kunnen alle zwangere vrouwen aanspraak maken op deze test.5
4.2 De aanvragen
    Als screening op neuralebuisdefecten kozen de aanvragers voor de 20-weken-
    echo, in lijn met de aanbevelingen van de beroepsgroepen, de Gezondheidsraad
    en het kabinetsbeleid.4,5,34
4.3 Standpunt van de commissie
    De commissie stelt vast dat in de aanvragen nog onvoldoende is aangegeven
    welke maatregelen getroffen zijn om verantwoorde tweedetrimesterechoscopie te
    waarborgen. De commissie vindt dat er een gezamenlijk beleid moet zijn voor
    hoe te handelen bij toevalsbevindingen.
    Tweedetrimesterechoscopie                                                     18
</pre>

====================================================================== Einde pagina 18 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 19 ======================================================================

<pre>Hoofdstuk 5
          Echocentra
5.1       Stand van wetenschap en kabinetsbeleid
          Volgens recent onderzoek in Nederland had op het werk van de meeste echosco-
          pisten die betrokken zijn bij de prenatale screening op downsyndroom, nog geen
          kwaliteitscontrole plaats en waren de nekplooimetingen vaak van slechte kwali-
          teit.9 Ruim de helft van de echoscopisten was niet gecertificeerd.9
          Het screeningsprogramma moet volgens de staatssecretaris zoveel mogelijk aan-
          sluiten bij de gebruikelijke zwangerschapsbegeleiding.1 Zij voegde hieraan toe
          dat de vaardigheid van de uitvoerder van de prenatale tests en gebruikte appara-
          tuur gecertificeerd dienen te zijn. Dit is in lijn met het advies van de Gezond-
          heidsraad en het voorstel van de verloskundige beroepsgroepen dat het
          echoscopisch onderzoek (nekplooimeting, 20-wekenecho) uitsluitend uitgevoerd
          dient te worden in centra door echoscopisten die voldoen aan de NVOG-kwali-
          teitsnorm.4,7,35 Dit behelst dat de echoscopist een door de verloskundige beroeps-
          groepen erkende opleiding met goed gevolg doorlopen moet hebben en
          geaccrediteerd is door de regionale screeningsorganisatie.7 Echocentra en regio-
          naal centrum dienen nauw samen te werken.7
          Echocentra                                                                         19
</pre>

====================================================================== Einde pagina 19 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 20 ======================================================================

<pre>5.2 De aanvragen
    De aanvragen verwijzen naar de richtlijnen en kwaliteitsnormen van de beroeps-
    organisaties en naar plannen voor werkafspraken en kwaliteitsborging. Deze
    plannen zijn nog niet voor elke regio concreet uitgewerkt.
5.3 Standpunt van de commissie
    De commissie beveelt aan strikt de hand te houden aan de eisen van certificatie
    en accreditatie. Nog niet alle regionale screeningsorganisaties hebben formele,
    schriftelijk vastgelegde samenwerkingsovereenkomsten met de echocentra. De
    commissie ziet dergelijke convenanten, met een opgaaf van de kwaliteitscon-
    trole, graag tegemoet.
    Echocentra                                                                      20
</pre>

====================================================================== Einde pagina 20 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 21 ======================================================================

<pre>Hoofdstuk 6
          Laboratoriumonderzoek
6.1       Kabinetsbeleid
          Om een hoge kwaliteit van het biochemische gedeelte van de screening te waar-
          borgen heeft de Gezondheidsraad van meet af aan centralisatie van de testanaly-
          ses geadviseerd. Er zouden niet meer dan vijf tot acht analyselaboratoria nodig
          zijn, waarvan er een als referentielaboratorium dienst doet.3,4 In lijn hiermee heb-
          ben de beroepsgroepen zich uitgesproken voor één laboratorium per regio (dus
          acht) en hebben zij het RIVM de rol van referentielaboratorium toebedacht. De
          staatssecretaris heeft dit voorstel overgenomen.1 Alle analyses dienen op gestan-
          daardiseerde wijze behandeld te worden.1 Het referentielaboratorium verzorgt de
          landelijke kwaliteitsbewaking van de serumbepalingen.1,7
6.2       De aanvragen
          De aanvragers verklaren dat het screeningslaboratorium verantwoordelijk is voor
          laboratoriumbepalingen en dat de landelijke kwaliteitsnormen van de NVOG van
          toepassing zijn op de tests en de integratie van de testresultaten en de uitkomst
          van de nekplooimeting. Eén aanvrager meldt voor de uitvoering een contract te
          zullen sluiten met het regionale screeningslaboratorium, maar de overige blijven
          hierover vaag. De aanvragers sluiten zich aan bij de keus voor het RIVM als refe-
          rentielaboratorium.
          Laboratoriumonderzoek                                                                21
</pre>

====================================================================== Einde pagina 21 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 22 ======================================================================

<pre>6.3 Standpunt van de commissie
    De commissie waardeert de ambitie om een hoge laboratoriumkwaliteit te berei-
    ken, maar mist in de meeste aanvragen concrete uitwerking. Zij beveelt aan dat
    elke aanvrager aangeeft met welk laboratorium een geformaliseerde samenwer-
    kingsovereenkomst gesloten is of wordt voor het uitvoeren van de screening en
    het verstrekken van de gegevens die het landelijk referentiecentrum (RIVM)
    nodig heeft voor de kwaliteitsbewaking.
    Laboratoriumonderzoek                                                          22
</pre>

====================================================================== Einde pagina 22 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 23 ======================================================================

<pre>Hoofdstuk 7
          Regionale coördinatie en
          kwaliteitsbewaking
7.1       Kabinetsbeleid
          Een hoge kwaliteit van screening is alleen te bereiken in een goed georganiseerd
          programma.3 In lijn met de adviezen van de Gezondheidsraad heeft de staatsse-
          cretaris de regionale verantwoordelijkheid voor de coördinatie en kwaliteitsbe-
          waking van het screeningsprogramma toegekend aan regionale centra.1
          Uitgangspunt voor de regionale indeling zijn de adherentiegebieden van de
          bestaande acht academische centra voor prenatale diagnostiek. De staatssecreta-
          ris onderstreepte de noodzaak dat alle betrokken beroepsgroepen en laboratoria
          vertegenwoordigd zijn in de regionale centra.1 Hiertoe vormt elk regionaal
          samenwerkingsverband een rechtspersoon die ook dient als vergunninghouder in
          het kader van de WBO.
               Omdat voorzien is in premiefinanciering zullen aanbieders ook met zorgver-
          zekeraars contracten kunnen afsluiten. Dit is onder de Zorgverzekeringswet niet
          per se nodig.
7.2       De aanvragen
          De meeste vergunningaanvragen zijn ingediend door de Raad van Bestuur van de
          universitaire medische centra. Zij kennen de verantwoordelijkheid voor de regio-
          nale coördinatie en kwaliteitsbewaking van de screening toe aan het in hun
          omgeving bestaande derdelijnscentrum voor prenatale diagnostiek. Alle aanvra-
          Regionale coördinatie en kwaliteitsbewaking                                      23
</pre>

====================================================================== Einde pagina 23 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 24 ======================================================================

<pre>    gers vermelden dat zij voor de regionale organisatie een convenant (of contract)
    zullen sluiten met vertegenwoordigers van alle betrokken verloskundige zorgver-
    leners. In dit convenant worden volgens plan de (komende) landelijke kwaliteits-
    criteria als basis gebruikt en worden regionale werkafspraken gemaakt. Verder
    zullen hierin de werkwijzen voor voorlichting en deskundigheidsbevordering
    worden vastgelegd. De regionale organisatie is volgens de aanvragers gehouden
    aan het beleid van de landelijke begeleidingscommissie (het centraal orgaan).
        In enkele aanvragen wordt de verantwoordelijkheid voor de regionale coördi-
    natie en kwaliteitsbewaking van het screeningsprogramma al toegekend aan een
    nieuwe instantie (stichting, convenant). De betrokken partijen in de regio zijn
    vertegenwoordigd in een raad van advies, maar niet in het stichtingsbestuur.
7.3 Standpunt van de commissie
    De commissie bepleit de regionale organisatiestructuur concreet uit te werken.
    Zij beschouwt coördinatie van de uitvoering van een screeningsprogramma niet
    per se als taak van een derdelijnsvoorziening. Toekenning van de verantwoorde-
    lijkheid aan slechts een van de betrokken partijen vindt de commissie geen goede
    basis voor samenwerking. Zij wil dat in de aanvragen de formele vastlegging van
    de regionale samenwerking beschreven wordt met inachtneming van de zojuist
    gemaakte opmerkingen.
        Bij de taken van de vergunninghouder dienen ook visitatie en het coördineren
    en ondersteunen van opleiding en nascholing betrokken te worden.
    Regionale coördinatie en kwaliteitsbewaking                                      24
</pre>

====================================================================== Einde pagina 24 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 25 ======================================================================

<pre>Hoofdstuk 8
          Registratie en monitoring
8.1       Kabinetsbeleid
          Landelijk uniforme registratie van kerngegevens (zie hoofdstuk 10 van dit tus-
          senbericht) is nodig voor de kwaliteitsbewaking en evaluatie van het screenings-
          programma. Deze gegevens moeten tijdig beschikbaar zijn en alle
          zwangerschappen en zwangerschapsuitkomsten betreffen.4 Daarom moet vol-
          gens het kabinetsstandpunt de gegevensverstrekking een verplicht karakter heb-
          ben.1
8.2       De aanvragen
          De aanvragers willen de verantwoordelijkheid voor het aanleveren van gegevens
          voor de landelijke evaluatie van het screeningsprogramma leggen bij de regio-
          nale screeningsorganisaties. Zij willen dat de levering van de benodigde gege-
          vens onderdeel vormt van de contracten die met gegevens producerende partners
          moeten worden afgesloten. Bij de eerste zwangerschapscontrole moet de vrou-
          wen informed consent gevraagd worden voor de gegevensverstrekking, met
          waarborging van de bescherming van de persoonlijke levenssfeer. De noodzake-
          lijke gegevens zullen landelijk uniform geregistreerd worden, aldus de aanvra-
          gers. Voor de landelijke evaluatie en regionale vergelijkingen zijn gegevens op
          geaggregeerd niveau voldoende. Elke regio hoort een jaarverslag te maken.
          Registratie en monitoring                                                        25
</pre>

====================================================================== Einde pagina 25 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 26 ======================================================================

<pre>         De Perinatale Registratie Nederland (PRN) is de meest omvattende registra-
    tie van zwangerschap en bevalling en biedt waarschijnlijk de beste kans er een
    zwangerschapsregistratie van te maken als bedoeld.36 Zolang dit niet geregeld is
    zijn de regionale centra zelf verantwoordelijk voor de verzameling van gegevens
    over de zwangerschapsuitkomst.
8.3 Standpunt van de commissie
    De commissie onderstreept de noodzaak om kerngegevens landelijk uniform te
    registreren. Zij vindt het belangrijk dat het komende centraal orgaan met spoed
    een plan voor de registratie uitwerkt, met vermelding van de kernindicatoren en
    de instantie die verantwoordelijk is voor het verzamelen van gegevens over de
    zwangerschapsuitkomst. De commissie beseft dat een goede landelijke registra-
    tie niet op korte termijn valt te realiseren.
    Registratie en monitoring                                                        26
</pre>

====================================================================== Einde pagina 26 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 27 ======================================================================

<pre>Hoofdstuk 9
          Centraal orgaan
9.1       Kabinetsbeleid
          Het prenatale-screeningsprogramma is geen ‘rijksprogramma’, zoals het bevol-
          kingsonderzoek naar borstkanker, dat wordt bekostigd uit de rijksbegroting en
          onder regie van de rijksoverheid staat. De betrokken beroepsgroepen zullen zelf
          een landelijk orgaan, met een coördinerende en controlerende rol, instellen.1,7
9.2       De aanvragen
          Het centraal orgaan (in de aanvragen genaamd: Landelijke begeleidingscommis-
          sie Vroegdiagnostiek van Aangeboren Afwijkingen) wordt ondergebracht bij en
          gefaciliteerd door het RIVM. Het zal volgens plan toezien op afstemming van
          regionale activiteiten en evaluatie van het screeningsprogramma en heeft tot taak
          gemeenschappelijk beleid en richtlijnen vast te stellen, zoals voor visitatie, certi-
          ficering, signalering van nieuwe ontwikkelingen, en opleidingseisen.
9.3       Standpunt van de commissie
          De commissie beveelt aan het centraal orgaan zo spoedig mogelijk in te stellen
          en zijn taken, bevoegdheden en verantwoordelijkheden vast te leggen. Zij juicht
          het toe dat alle aanvragers verklaren dat zij bij de uitvoering van het screenings-
          programma zich gehouden achten aan de besluiten van het centraal orgaan. De
          Centraal orgaan                                                                       27
</pre>

====================================================================== Einde pagina 27 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 28 ======================================================================

<pre>commissie bepleit dat eventuele contracten tussen aanbieders en zorgverzeke-
raars ook zo’n verklaring bevatten.
Centraal orgaan                                                              28
</pre>

====================================================================== Einde pagina 28 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 29 ======================================================================

<pre>Hoofdstuk 10
          Evaluatie
10.1      Kabinetsbeleid
          Het kabinetsstandpunt houdt in dat de evaluatie en monitoring van het scree-
          ningsprogramma gewaarborgd moeten zijn.1 Het centraal orgaan moet kunnen
          beschikken over jaarlijkse rapportages over vooraf gedefinieerde kernindicato-
          ren. In opdracht van het College voor zorgverzekeringen (CVZ) heeft het Eras-
          mus MC een voorstel gemaakt voor een evaluatiemodel voor kernindicatoren en
          meetprocedures voor landelijke evaluatie en monitoring van een programma
          voor prenatale screening op downsyndroom.36 Wegens het karakter van prenatale
          screening is hierbij onderscheid gemaakt tussen het aanbiedingsproces van
          (informatie over) prenatale screening (bereik, kwaliteit van het aanbod van infor-
          matie) en de screening zelf. Er werden kernindicatoren gedefinieerd, zoals:
          • Bereik van het informatieaanbod: bij welk percentage is tijdens het eerste
              contact de wens tot informatie over prenatale screening getoetst?
          • Informatiebehoefte: welk percentage zwangeren bij wie de informatiewens
              tijdig werd getoetst wil de informatie?
          • Percentage goed-geïnformeerde deelnamekeuzes: welk percentage van de
              zwangeren die uiteindelijk de combinatietest ondergaat doen dat op grond
              van een goed-geïnformeerde keuze?
          • Percentage goed-geïnformeerde niet-deelnamekeuzes: welk percentage van
              de zwangeren die wel ingaan op het informatie-aanbod maar uiteindelijk niet
              deelnemen, doet dat op grond van een goed-geïnformeerde keuze?
          Evaluatie                                                                          29
</pre>

====================================================================== Einde pagina 29 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 30 ======================================================================

<pre>     Het rapport beveelt aan dat een instantie die onafhankelijk is van de aanbieders
     en uitvoerders van de screening, de landelijke evaluatie en regionale vergelijking
     uitvoert en daarover rapporteert. Verder wordt voorgesteld het evaluatiemodel te
     testen in één screeningsregio.36
10.2 De aanvragen
     De aanvragers onderschrijven dat effectmaten goed moeten aansluiten op het
     doel van het screeningsprogramma.
10.3 Standpunt van de commissie
     De commissie onderstreept het belang van onafhankelijke evaluatie. Zij stelt
     voor dat de minister zo spoedig mogelijk hierin voorziet en het evaluatiemodel
     uit laat werken op basis van het in opdracht van CVZ ontwikkelde voorstel. Het
     is hoogst urgent het evaluatiemodel uit te breiden voor de prenatale screening op
     neuralebuisdefecten en andere ernstige structurele afwijkingen.
          De commissie vindt het van cruciaal belang voor de kwaliteit van het scree-
     ningsprogramma, en in lijn met het kabinetsstandpunt, dat de evaluatie en andere
     landelijke taken gewaarborgd worden.
     Evaluatie                                                                          30
</pre>

====================================================================== Einde pagina 30 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 31 ======================================================================

<pre>Hoofdstuk 11
          Conclusie
          Het besluit van de minister om de acht vergunningaanvragen voor prenatale
          screening in behandeling te nemen voordat alle onderdelen van het screenings-
          programma geregeld zijn, betekent dat de commissie in dit tussenbericht niet toe-
          komt aan toetsing aan de eisen van artikel 7, eerste lid, WBO.
               De commissie concludeert dat er nog veel werk verzet moet worden. Zij stelt
          de minister voor de vergunningaanvragers te verzoeken zo spoedig mogelijk hun
          aanvragen uit te werken, rekening houdend met de opmerkingen van de commis-
          sie in dit tussenbericht.
               Zij raadt verder aan de in opdracht van VWS door het Erfocentrum ontwik-
          kelde modelbrochure en het standaardprotocol voor de voorlichting over prena-
          tale screening uiterlijk najaar 2006 aan haar voor te leggen. Dit met het oog op de
          beoogde invoeringsdatum van 1 januari 2007 van het screeningsprogramma.
               Tot slot onderstreept de commissie het belang om spoedig te voorzien in jaar-
          lijkse evaluatie van het screeningsprogramma.
          Conclusie                                                                           31
</pre>

====================================================================== Einde pagina 31 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 32 ======================================================================

<pre>  Literatuur
1 Prenatale screening. Brief van 15 september 2005 van de staatssecretaris van Volksgezondheid,
  Welzijn en Sport aan de voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal. Tweede Kamer,
  vergaderjaar 2004-2005, 29 323, nr 15. Den Haag: Sdu Uitgevers, 2005.
2 Prenatale screening. Brieven van 7 en 28 juni 2004 van de staatssecretaris van VWS aan de voorzitter
  van de Tweede Kamer der Staten-Generaal. Tweede Kamer, vergaderjaar 2003-2004, 29 323 nr 3 en
  6. Den Haag: Sdu Uitgevers, 2004.
3 Prenatale screening. Downsyndroom, neuralebuisdefecten, routine-echoscopie. Den Haag:
  Gezondheidsraad; 2001: publicatienr 2001/11.
4 Prenatale screening (2). Downsyndroom, neuralebuisdefecten. Den Haag: Gezondheidsraad; 2004:
  publicatienr 2004/06.
5 Prenatale screening. Brief van 24 oktober 2005 van de minister van VWS aan de voorzitter van de
  Tweede Kamer der Staten-Generaal. Tweede Kamer, vergaderjaar 2005-2006, 29 323, nr 17. Den
  Haag: Sdu Uitgevers, 2005.
6 Besluit van 5 juni 1996 tot vaststelling van het tijdstip van inwerkingtreding van de Wet op het
  bevolkingsonderzoek alsmede van het Besluit bevolkingsonderzoek. Staatsblad 1996; nr 335, Den
  Haag: SDU Uitgeverij, 1996.
7 Voorstel voor landelijke organisatie voor uitvoering van prenatale screening in het eerste en tweede
  trimester. NVOG,KNOV,VSKG en VKGN. Concept 28 februari; 2006.
8 Weide M, Aalhuizen I, Groenen C. Kwaliteitsontwikkeling rond prenatale screening. Tijdschr
  Verlosk 2006; 31: 15-17.
  Literatuur                                                                                           32
</pre>

====================================================================== Einde pagina 32 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 33 ======================================================================

<pre>9  Berg van den M, Kleinveld JH, Sander MJ, Vugt van JM, Timmermans DR. Kwaliteit van
   nekplooimetingen; een exploratief onderzoek naar de uitvoering en de beoordeling. Ned Tijdschr
   Geneeskd 2005; 149: 1691-1696.
10 Berg van den M, Timmermans DR, Kate ten LP, Vugt van JM, Wal van der G. Are pregnant women
   making informed choices about prenatal screening? Genet Med 2005; 7: 332-338.
11 Berg van den M, Timmermans DR, Vugt van JM, Kate ten LP, Wal van der G. Informed decision
   making in the context of prenatal screening. Patient Educ Couns. Epub ahead of print, 18 Oct 2005.
12 Muller MA, Bleker OP, Bonsel GJ, Bilardo CM. Women's opinions on the offer and use of nuchal
   translucency screening for Down syndrome. Prenat Diagn 2006; 26 : 105-111.
13 Molenaar S, Sprangers MA, Postma-Schuit FC, Rutgers EJ, Noorlander J, Hendriks J e.a. Feasibility
   and effects of decision aids. Med Decis Making 2000; 20: 112-127.
14 Cuckle H, Arbuzova S. Multi-marker maternal serum screening for chromosomal abnormalities.
   Chapter 22 in: Aubrey Milunsky, editor. Genetic Disorders and the fetus. Diagnosis, Prevention, and
   Treatment (fifth edition). Baltimore: Johns Hopkins University, 2004.
15 Borrell A, Casals E, Fortuny A, Farre MT, Gonce A, Sanchez A e.a. First-trimester screening for
   trisomy 21 combining biochemistry and ultrasound at individually optimal gestational ages. An
   interventional study. Prenat Diagn 2004; 24: 541-545.
16 Go AT, Hupkes HW, Lomecky M, Twisk J, Blankenstein JM, van Vugt JM. Evaluatie van een
   programma voor prenatale screening op downsyndroom door echoscopische nekplooimeting en
   serumbepalingen in het eerste trimester van de zwangerschap. Ned Tijdschr Geneeskd 2005; 149:
   2795-2799.
17 Hadlow NC, Hewitt BG, Dickinson JE, Jacoby P, Bower C. Community-based screening for Down's
   Syndrome in the first trimester using ultrasound and maternal serum biochemistry. BJOG 2005; 112:
   1561-1564.
18 Perni SC, Predanic M, Kalish RB, Chervenak FA, Chasen ST. Clinical use of first-trimester
   aneuploidy screening in a United States population can replicate data from clinical trials. Am J Obstet
   Gynecol 2006; 194: 127-130.
19 Scott F, Peters H, Bonifacio M, McLennan A, Boogert A, Kesby G e.a. Prospective evaluation of a
   first trimester screening program for Down syndrome and other chromosomal abnormalities using
   maternal age, nuchal translucency and biochemistry in an Australian population. Aust N Z J Obstet
   Gynaecol 2004; 44: 205-209.
20 Stenhouse EJ, Crossley JA, Aitken DA, Brogan K, Cameron AD, Connor JM. First-trimester
   combined ultrasound and biochemical screening for Down syndrome in routine clinical practice.
   Prenat Diagn 2004; 24: 774-780.
21 Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R e.a. First-trimester or
   second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med 2005; 353: 2001-2011.
22 Avgidou K, Papageorghiou A, Bindra R, Spencer K, Nicolaides KH. Prospective first-trimester
   screening for trisomy 21 in 30,564 pregnancies. Am J Obstet Gynecol 2005; 192: 1761-1767.
   Literatuur                                                                                              33
</pre>

====================================================================== Einde pagina 33 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 34 ======================================================================

<pre>23 Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal
   abnormalities. Am J Obstet Gynecol 2004; 191: 45-67.
24 Cuckle H. Suboptimal Down syndrome screening test interpretation. Ultrasound Obstet Gynecol
   2006; 27: 6-8.
25 Gyselaers WJ, Vereecken AJ, Van Herck EJ, Straetmans DP, de Jonge ET, Ombelet WU e.a.
   Population screening for fetal trisomy 21: easy access to screening should be balanced against a
   uniform ultrasound protocol. Prenat Diagn 2005; 25: 984-990.
26 Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM. First and second trimester
   antenatal screening for Down's syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening
   Study (SURUSS). J Med Screen 2003; 10: 56-104.
27 Wildschut HI. Naar een landelijk programma voor prenatale screening op downsyndroom. Ned
   Tijdschr Geneeskd 2005; 149: 2770-2772.
28 Snijders R. Evaluatie van een programma voor prenatale screening op downsyndroom. Ned Tijdschr
   Geneeskd 2006; 150: 698-699.
29 Heesch van PN, Schielen PC, Wildhagen MF, Hollander den K, Steegers EA, Wildschut HI.
   Combined first trimester screening for trisomy 21: lack of agreement between risk calculation
   methods. J Perinat Med 2006; 34: 162-165.
30 Odibo AO, Sehdev HM, Dunn L, McDonald R, Macones GA. The association between fetal nasal
   bone hypoplasia and aneuploidy. Obstet Gynecol 2004; 104: 1229-1233.
31 Norem CT, Schoen EJ, Walton DL, Krieger RC, O'Keefe J, To TT e.a. Routine ultrasonography
   compared with maternal serum alpha-fetoprotein for neural tube defect screening. Obstet Gynecol
   2005; 106: 747-752.
32 Richmond S, Atkins J. A population-based study of the prenatal diagnosis of congenital
   malformation over 16 years. BJOG 2005; 112: 1349-1357.
33 Westin M, Saltvedt S, Bergman G, Kublickas M, Almstrom H, Grunewald C e.a. Routine ultrasound
   examination at 12 or 18 gestational weeks for prenatal detection of major congenital heart
   malformations? A randomised controlled trial comprising 36,299 fetuses. BJOG 2006; 11: 675-682.
34 Verloskundig vademecum 2003. Eindrapport van de Commissie Verloskunde van het College voor
   zorgverzekeringen. Diemen: CVZ; 2003.
35 Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie. Prenatale screening op foetale afwijkingen.
   NVOG-kwaliteitsnorm nr. 6. Utrecht: NVOG; 2005.
36 Landelijke evaluatie van een programma voor prenatale screening op Down syndroom - voorstel voor
   kernindicatoren, meetprocedures en monitoring. Rotterdam: Erasmus MC; Maatschappelijke
   Gezondheidszorg/Verloskunde en Vrouwenziekten, 2005.
   Literatuur                                                                                         34
</pre>

====================================================================== Einde pagina 34 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 35 ======================================================================

<pre>A De commissie
  Bijlage
               35
</pre>

====================================================================== Einde pagina 35 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 36 ======================================================================

<pre>Bijlage A
        De commissie
        •  prof. dr H Rigter, voorzitter
           hoogleraar afdeling Maatschappelijke Gezondheidszorg; Erasmus MC,
           Rottterdam
        •  dr EMA Bleiker
           psycholoog; Nederlands Kanker Instituut, Amsterdam
        •  dr JH Dekker
           huisarts; Universitair Medisch Centrum Groningen
        •  prof. dr JJM van Delden
           hoogleraar medische ethiek; Universitair Medisch Centrum Utrecht
        •  prof. mr JCJ Dute
           hoogleraar gezondheidsrecht; Erasmus MC, Rotterdam; Universiteit
           Maastricht
        •  prof. dr LP ten Kate*
           emeritus hoogleraar klinische genetica; VU medisch centrum, Amsterdam
        •  prof. dr MH Prins
           hoogleraar klinische epidemiologie; Universiteit Maastricht
        •  dr PG Reulings, adviseur
           Inspectie voor de Gezondheidszorg, Amsterdam
        •  prof. dr F Sturmans
           emeritus hoogleraar epidemiologie; Geertruidenberg
        De commissie                                                             36
</pre>

====================================================================== Einde pagina 36 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 37 ======================================================================

<pre>•    dr PMM Beemsterboer
     secretaris, Gezondheidsraad, Den Haag
•    WA van Veen, arts, secretaris
     Gezondheidsraad, Den Haag
* Belangenverklaring
Het commissielid Ten Kate heeft niet deelgenomen aan de totstandkoming van
dit rapport. Als bestuurslid van de Vereniging van Stichtingen voor Klinische
Genetica namens het VUmc is hij betrokken bij de opzet van de landelijke orga-
nisatie voor de uitvoering van prenatale screening.
De commissie                                                                   37
</pre>

====================================================================== Einde pagina 37 =================================================================

<br><br>