<b>Bijsluiter</b>. De hyperlink naar het originele document werkt niet meer. Daarom laat Woogle de tekst zien die in dat document stond. Deze tekst kan vreemde foutieve woorden of zinnen bevatten en de opmaak kan verdwenen of veranderd zijn. Dit komt door het zwartlakken van vertrouwelijke informatie of doordat de tekst niet digitaal beschikbaar was en dus ingescand en vervolgens via OCR weer ingelezen is. Voor het originele document, neem contact op met de Woo-contactpersoon van het bestuursorgaan.<br><br>====================================================================== Pagina 1 ======================================================================

<pre>Nevenbevindingen bij de
niet-invasieve prenatale
test (NIPT)
Nr. 2020/12, Den Haag, 7 juli 2020
Samenvatting
                                   2 2
</pre>

====================================================================== Einde pagina 1 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 2 ======================================================================

<pre> Samenvatting                                                                  Nevenbevindingen bij de niet-invasieve prenatale test (NIPT) | pagina 2 van 4
 Sinds 2007 is de combinatietest beschikbaar      Tot zover werd in TRIDENT-2 bij 0,48% van            De minister van Volksgezondheid, Welzijn en
 voor alle zwangere vrouwen die willen deel­      de gescreende zwangeren een afwijking op             Sport (VWS) moet nog besluiten of na afronding
 nemen aan de prenatale screening op              chromosoom 21, 18 of 13 aangetroffen.                van TRIDENT-2 de NIPT wordt opgenomen
 downsyndroom, edwardssyndroom en patau­          In TRIDENT-2 wordt een techniek gebruikt             in het landelijke programma voor prenatale
 syndroom (trisomie 21, 18 en 13). Sinds enkele   die alle chromosomen analyseert (een genoom­         screening. Eén van de vragen die vooraf
 jaren is in Nederland ook de niet­invasieve      brede NIPT). Zwangere vrouwen kunnen in het          beantwoord moet worden is of het detecteren
 prenatale test (NIPT) beschikbaar. Met de NIPT   kader van het onderzoek aangeven of zij naast        en terugrapporteren van afwijkingen op andere
 kan het bloed van de zwangere vrouw              trisomie 21, 18 en 13 ook andere chromosoom­         chromosomen dan 21, 18 en 13 in dat geval
 gescreend worden op chromosoomafwijkingen        afwijkingen teruggerapporteerd willen krijgen.       wenselijk is. Het antwoord op die vraag heeft
 bij de foetus. In het kader van wetenschappelijk Als zij daar niet voor kiezen wordt een filter       invloed op de keuze voor de techniek die
 onderzoek (TRIDENT­2) kunnen vrouwen             gebruikt, waardoor alleen afwijkingen op de          gebruikt zal gaan worden in het landelijke
 kiezen voor de NIPT als alternatief voor het     chromosomen 21, 18 en 13 zichtbaar zijn. Van         screenings­programma. De minister van VWS
 reguliere aanbod van de combinatietest. Dit      de zwangeren die kozen voor een NIPT zonder          heeft de Gezondheidsraad hierover om advies
 onderzoek loopt tot 1 april 2023. De NIPT is     filter werd bij 0,36% een andere chromosoom­         gevraagd. Voor het beantwoorden van deze
 betrouwbaarder dan de combinatietest waardoor    afwijking dan trisomie 21, 18 en 13 gevonden.        vraag is de Commissie NIPT Nevenbevindingen
 er minder zwangeren achteraf onnodig worden      Er bestaan ook NIPT-technieken die enkel             ingesteld.
 doorgestuurd voor invasief vervolgonderzoek,     gericht zijn op de chromosomen 21, 18 en 13.
 dat gepaard gaat met een klein miskraamrisico.   Bij gerichte technieken zijn afwijkingen op          Omdat de NIPT vooralsnog alleen gericht
                                                  andere chromosomen niet zichtbaar. Targeted          is op trisomie 21, 18 en 13 zijn alle andere
                                                  tests zijn testen die gebruikmaken van een           af­wijkingen die gedetecteerd kunnen worden
                                                  dergelijke gerichte techniek.                        in formele zin nevenbevindingen.
1        Gezondheidsraad | Nr. 2020/01                                                                                 2                                   3
</pre>

====================================================================== Einde pagina 2 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 3 ======================================================================

<pre> Samenvatting                                                                Nevenbevindingen bij de niet-invasieve prenatale test (NIPT) | pagina 3 van 4
 Normaal gesproken is het uitgangspunt bij      anders dan trisomie 21, 18 en 13. Van sommige        worden over de keuzemogelijkheden en de
 screening dat de kans op nevenbevindingen      bevindingen die in TRIDENT-2 gedaan zijn             gevolgen daarvan. Wanneer de minister besluit
 geminimaliseerd moet worden. Echter, naast     is bekend dat zij leiden tot een ernstige aan­­      om de NIPT (definitief) op te nemen in het
 trisomie 21, 18 en 13 bestaan er ook andere    doening bij de foetus. Van andere bevindingen        landelijke programma prenatale screening,
 ernstige chromosale afwijkingen die zwangere   is de klinische relevantie (nog) onduidelijk of      dan moeten de betrokken beroepsgroepen
 vrouwen, wanneer zij daarvan kennis hebben,    leidt kennis van de bevinding niet tot zinvolle      samen met andere belanghebbende partijen
 reproductieve handelingsopties kunnen bieden.  handelingsopties. Daarom oordeelt de                 deze twee voorwaarden volgens de commissie
 Een deel van de chromosale afwijkingen die de  commissie dat terugkoppeling van neven­              verder uitwerken tot een kader voor het be­oor­
 genoombrede NIPT kan opsporen, die nu          bevindingen alleen mag plaatsvinden als              delen van de individuele bevindingen en het
 worden gezien als nevenbevindingen, past       de zwangere vrouw daar zelf voor kiest.              daarvoor meest geschikte vervolgtraject.
 daarmee in principe binnen de doelstelling     Om het voordeel te maximaliseren en de kans          Hiervoor zijn zowel voortschrijdende weten­
 van prenatale screening (reproductieve         op mogelijk nadeel te minimaliseren, adviseert       schappelijke inzichten over nevenbevindingen
 handelingsopties). De commissie adviseert      de commissie het terugkoppelen van neven­            van belang, als de ervaringen van de deel­
 om bij opname van de NIPT in het landelijke    bevindingen te verbinden aan een aantal              nemers aan TRIDENT-2. Dit kader moet
 prenatale screeningsprogramma een genoom­      voorwaarden.                                         landelijk worden toegepast. Nevenbevindingen
 brede techniek voor de NIPT te gebruiken. Deze                                                      die een aanwijzing kunnen zijn voor kanker bij
 techniek maakt het mogelijk om de prenatale    In het geval de zwangere vrouw voor terug­           de zwangere vrouw worden vooralsnog altijd
 screening in de toekomst uit te breiden met    koppeling van nevenbevindingen kiest, worden         terug­gekoppeld. Wel adviseert de commissie
 meer genetische aandoeningen.                  alleen die nevenbevindingen teruggekoppeld die       om in de voorbereidingstijd tot aan 1 april 2023
                                                zeker of zeer waarschijnlijk ziekte veroorzaken      verder te onderzoeken of de voordelen van
 Op basis van de gepubliceerde data van         en die – indien bevestigd met vervolgonderzoek       terug­koppeling van deze bevindingen daad­
 TRIDENT-2 is er geen algemene uitspraak        – leiden tot ernstige gezondheidsproblemen bij       werkelijk zoveel groter zijn dan de nadelen.
 mogelijk over de verhouding tussen de voor-    het kind. Ook moet de zwangere tijdens de
 en nadelen van het rapporteren van bevindingen pre-testcounseling duidelijk geïnformeerd
2       Gezondheidsraad | Nr. 2020/01                                                                               2                                    4
</pre>

====================================================================== Einde pagina 3 =================================================================

<br><br>====================================================================== Pagina 4 ======================================================================

<pre> De Gezondheidsraad, ingesteld in 1902, is een adviesorgaan met als taak de regering en het parlement ‘voor te lichten over de stand der wetenschap
 ten aanzien van vraagstukken op het gebied van de volksgezondheid en het gezondheids(zorg)onderzoek’ (art. 22 Gezondheidswet).
 De Gezondheidsraad ontvangt de meeste adviesvragen van de bewindslieden van Volksgezondheid, Welzijn en Sport; Infrastructuur en Waterstaat;
 Sociale Zaken en Werkgelegenheid en Landbouw, Natuur en Voedselkwaliteit. De raad kan ook op eigen initiatief adviezen uitbrengen,
 en ontwikkelingen of trends signaleren die van belang zijn voor het overheidsbeleid.
 De adviezen van de Gezondheidsraad zijn openbaar en worden als regel opgesteld door multidisciplinaire commissies van – op persoonlijke titel
 benoemde – Nederlandse en soms buitenlandse deskundigen.
 U kunt dit document downloaden van www.gezondheidsraad.nl.
 Deze publicatie kan als volgt worden aangehaald:
 Gezondheidsraad. Nevenbevindingen bij de niet-invasieve prenatale test (NIPT).
 Den Haag: Gezondheidsraad, 2020; publicatienr. 2020/12.
 Auteursrecht voorbehouden
3        Gezondheidsraad | Nr. 2020/01                                                                              2
</pre>

====================================================================== Einde pagina 4 =================================================================

<br><br>