Risico-bepaling op foetaal Down syndroom en neuraalbuisdefecten door middel van alpha-1-foetoproteine, ongeconjugeerd oestriol en humaan choriongonadotropine in maternaal serum. Rapportage over de periode maart 1991 t/m 1996 | RIVM

Van 1991 t/m 1996 werden 14365 sera van zwangeren ingestuurd ten behoeve van de risicobepaling op Down syndroom en neuraalbuisdefecten via AFP, uE3 en hCG, de 'triple test'. Sinds invoering van de wet bevolkingsonderzoek (WBO) is het inzendpatroon sterk veranderd: er vond een decentralisatie plaats, meer inzenders zonden minder sera in. Dit heeft negatieve gevolgen voor kwaliteitscontrole en voor de voorlichting aan inzender en zwangere. De leeftijdsverdeling is anders dan bij de totale Nederlandse populatie zwangeren. Vooral zwangeren in de leeftijd van 34-37 jaar waren oververtegenwoordigd. Van de zwangeren had 1.5 % een verhoogd risico op NBD (> 2.50 MoM voor AFP), 11.3% een verhoogd risico voor Down syndroom, en 0.5% voor Trisomie 18. Zou men deze percentages omrekenen voor de leeftijdsverdeling van de toenmalige totale populatie Nederlandse zwangeren, dan worden deze respectievelijk 1.5%, 7.9% en waarschijnlijk 0.4%. Van de tot nu toe bekende Down Syndroom gevallen was in 29 van de 35 gevallen het risico op Down syndroom verhoogd. De verschillende chromosoomafwijkingen worden, afhankelijk van een eventuele associatie met andere (open) defecten, gevonden via een verhoogd risico op neuraalbuisdefecten, op Down Syndroom of op trisomie 18. De voorlopige resultaten zijn dus indrukwekkend, de sensitiviteit is 86.4% voor alle via de 3 risico-berekeningen gevonden afwijkingen, de specificiteit is 87.1%, de positief voorspellende waarde is 3.03%, en de negatief voorspellende waarde is 99.93%. Voor een definitieve conclusie met betrekking tot de statistische parameters is het wachten op meer post partum gegevens. Het binnenkrijgen en afwerken van de gegevens kan nog veel tijd in beslag nemen.