Neonatale screening op het adrenogenitaal syndroom (AGS), 1998-2001 | RIVM

Het doel van deze studie was te onderzoeken of neonatale screening op adrenogenitaal syndroom (AGS) in Nederland haalbaar was en of dit kon worden ingepast in de bestaande screeningsprogramma's voor congenitale hypothyreoidie (CHT) en phenylketonurie (PKU), en verder om de prevalentie van AGS en de sensitiviteit en specificiteit van de gebruikte methode vast te stellen. Op 1 januari 1998 werd met financiele ondersteuning van ZonMw een tweejarig pilotonderzoek gestart in twee van de vijf screeningsregio's, waarbij iets minder dan de helft van alle pasgeborenen gescreend werden. De concentratie van het steroid 17alpha-hydroxyprogesteron werd gemeten in de monsters hielprikbloed, afgenomen voor de CHT/PKU screening. De afkapgrenzen waren in 1998 gebaseerd op het geboortegewicht, en vanaf 1999 op de zwangerschapsduur. Om fout-negatieve resultaten op te sporen en om de prevalentie van AGS vast te stellen in de screeningsregio en de controle regio werden alle kinderartsen verzocht om ziektegevallen te melden aan het Nederlands Signaleringscentrum Kindergeneeskunde (NSCK). De gebruikte meetmethode kende een binnen- en tussenmeetsessiespreiding van ca. 10 %. De prevalentie in de screeningsregio (221.418 pasgeborenen, 18 patienten; 9F,9M) was 1:12301 en in de controle regio (281.166 pasgeborenen, 25 patienten:12F,13M) 1:11247. De sensitiviteit was 100%, specificiteit 99.9% en positief voorspellende waarde 6.2%. Drie van de 9 meisjes en alle jongens waren klinisch niet verdacht. Alle AGS-patienten in de screeningsregio konden worden behandeld voordat de zoutcrisis intrad (natrium:133.6 plus of min 3.2 mmol/l serum) terwijl in de controle regio de meeste patienten ernstige hyponatrienemie vertoonden (natrium: 119.9 plus of min 10.5 mmol/l serum). Ook de opnameduur in het ziekenhuis was voor jongens in de screeningsregio gemiddeld 6 dagen korter. Op basis van deze gunstige resultaten van het pilotonderzoek werd door het Ministerie van VWS besloten om de proefscreening uit te breiden tot het gehele land gedurende 2 jaar, d.w.z. 2000 en 2001. Door aanloopproblemen met de financiering via het College van Zorgverzekeringen kon deze uitbreiding echter pas per 1 juli 2000 worden geeffectueerd. Nadat ook deze periode succesvol was afgesloten heeft de Minister van VWS besloten om de screening op AGS per 1 januari 2002 in het reguliere neonatale screeningprogramma op te nemen.