Risicoschatting voor Down syndroom/neuraalbuisdefecten door analyse van triple test parameters in maternaal serum 1995-1999 | RIVM

Tussen 1995 en 1999 zijn in opdracht van de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ) ca. 16000 triple testen uitgevoerd voor de bepaling van het risico op een zwangerschap van een kind met Down syndroom of een neuraalbuisdefect (NBD). In het rapport wordt een overzicht van de herkomst van de aanvragen gegeven, en gecategoriseert als monsters afkomstig van enkelvoudige zwangerschappen zonder bijzonderheden en overige zwangerschappen. Het geeft een overzicht van de experimenteel gevonden waarden van enkelvoudige 'niet bijzondere' zwangerschappen. Daarnaast geeft het op basis van teruggerapporteerde gegevens over de uitkomst van zwangerschappen een indicatie van de prestaties van de triple test. Daartoe worden o.a. het percentage opgespoorde Down syndroom en NBD zwangerschappen en het percentage onterecht als 'verhoogd' geclassificeerde triple test uitslagen gepresenteerd. In de verslagperiode werd na een aanvankelijk maximum in het aantal aanvragen (ca.4000) in 1996 een daling gezien tot ca. 3200 in de volgende jaren. Het aantal aanvragen van academische centra nam af ten gunste van het aantal aanvragen van o.a. de perifere ziekenhuizen. Gedurende de verslagperiode is de leeftijd van de zwangeren die een triple test doen hoger geworden. Dit veroorzaakt ook een hoger percentage 'verhoogd risico op Down syndroom zwangerschap' uitslagen. Van ca. 70% van de zwangerschappen waarvoor een triple test is aangevraagd zijn uiteindelijk post partum gegevens ontvangen. Deze zijn noodzakelijk voor het bepalen van het percentage opgespoorde Down syndroom en NBD zwangerschappen. De multiple-of-the-median waarden van de triple test parameters (alfafoetoproteine, ongeconjugeerd oestriol en humaan choriongonadotropine), voldeden, behoudens enkele uitzonderingen, aan de eisen van log-normaliteit en bias die de triple test risicoschatting verlangt. In de periode 1995-1999 werd 89% van de Down syndroom zwangerschappen opgespoord bij een percentage onterecht verhoogde uitslagen van 13.7 %. Van de NBD zwangerschappen werd 63% opgespoord bij een percentage onterecht verhoogde uitslagen van 3.3%. De triple test zoals uitgevoerd bij het RIVM presteert daarmee in termen van het percentage opgespoorde Down syndroom zwangerschappen en percentage onterecht verhoogde uitslagen vergelijkbaar met of beter dan modelmatig bepaalde grenswaarden op basis van de leeftijdsverdeling van de zwangeren. Dit rapport geeft ook een beschrijving van de praktische en logistieke aspecten van het uitvoeren van de triple test, waarbij de nadruk ligt op de complexe relaties tussen de verschillende actoren in de aanvraagcyclus en de daardoor veroorzaakte knelpunten.