Down syndroom kansbepaling met de eerste trimester combinatietest 2002-2004 | RIVM

Dit rapport is een eerste evaluatie van de eerste trimester combinatietest. Deze test is gericht op het bepalen van de kans op een zwangerschap van een kind met het Down syndroom. In het afgelopen jaar steeg het aantal aanvragen voor de test explosief van 341 aanvragen per half jaar (tweede helft van 2002) naar 11.046 aanvragen per half jaar (tweede helft van 2005). Daarbij werd 71% van alle Down syndroom zwangerschappen gevonden. Van 82% van alle aanvragen van de eerste trimester combinatietest in de periode juli 2002- mei 2004 werd de zwangerschapsuitkomst aan het RIVM gerapporteerd. De test is een kansbepaling gebaseerd op een nekplooimeting bij de foetus en een serumonderzoek bij de moeder. Bij de nekplooimeting wordt het laagje vocht van de foetus in de nek gemeten. Bij het serumonderzoek wordt de concentratie van twee specifieke zwangerschapseiwitten (vrij beta-hCG en PAPP-A) gemeten. Tussen juli 2002 en mei 2004 zijn in opdracht van de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ) bijna 7.800 serumonderzoeken uitgevoerd. Van ruim 4.800 daarvan is bij het RIVM een gecombineerde kansbepaling berekend (uitslag van de serumtest gecombineerd met de nekplooimeting). Het rapport geeft aan hoe goed de combinatietest een zwangerschap van een kind met Down syndroom voorspelt. Verder doet het RIVM een aantal aanbevelingen voor verbetering van de eerste trimester combinatietest.