Kinderwens van consanguine ouders: risico's en erfelijkheidsvoorlichting | RIVM

Bloedverwantschap tussen ouders (consanguiniteit) is een van de risicofactoren die de kans op aangeboren aandoeningen verhogen. Andere risicofactoren zijn bijvoorbeeld moederschap op oudere leeftijd, diabetes bij de moeder of erfelijke aandoeningen in de familie. Kinderen van consanguine ouders hebben vooral een verhoogde kans op zeer zeldzame autosomaal recessieve aandoeningen. Deze groep zeldzame aandoeningen maakt een zeer klein deel uit van het totale aantal aangeboren aandoeningen. Een (beperkt) deel van deze aandoeningen leidt tot sterfte, het risico hierop is het grootst in het eerste levensjaar. In absolute aantallen is het aandeel van met consanguiniteit samenhangende aandoeningen in de perinatale en zuigelingensterfte zeer gering. Over de ziektelast door autosomaal recessieve aandoeningen, wanneer geen sprake is van sterfte, zijn geen goede cijfers beschikbaar. Er zijn geen goede representatieve cijfers over het voorkomen van consanguiniteit in Nederland. Uit incidentele en soms indirecte gegevens valt af te leiden dat huwelijken tussen verwanten in Nederland waarschijnlijk het meest frequent voorkomen in de Turkse en Marokkaanse bevolkingsgroepen en in kleine religieuze gemeenschappen. Hoewel de absolute aantallen klein zijn, hebben de betreffende aandoeningen een grote impact op de getroffen families. De aandacht voor tijdige opsporing en advisering over genetische risico's, waaronder consanguiniteit en het risico binnen specifieke bevolkingsgroepen op minder zeldzame autosomaal recessieve aandoeningen (zoals erfelijke bloedarmoede), neemt toe. Idealiter zou ieder aanstaand ouderpaar, bij voorkeur vssr een zwangerschap, zich moeten kunnen laten informeren over een eventueel verhoogde kans op een kind met een aangeboren aandoening en over mogelijkheden voor preventie.