Downsyndroom-kansbepaling met de eerstetrimester-combinatietest 2004-2006 (deels 2007) | RIVM

Tussen 2004 en 2006 is 76 procent van de zwangerschappen van een kind met downsyndroom correct voorspeld met de eerstetrimester-combinatietest. De test presteert daarmee iets beter dan tussen 2002 en 2004. Het aantal aanvragen voor de test is in de onderzochte periode gestegen, de leeftijd van zwangeren die de test laten doen daalde licht. Van 75 procent van de aanvragen van de eerstetrimester-combinatietest is de uitkomst van de zwangerschap aan het RIVM gerapporteerd. Dit blijkt uit de tweede evaluatie van de eerstetrimester-combinatietest. De evaluatie is uitgevoerd in opdracht van de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ), en later het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). De combinatietest is een kansbepaling gebaseerd op een nekplooimeting (NT-meting) bij de foetus en een serumonderzoek bij de moeder. Bij de NT-meting wordt het laagje vocht van de foetus in de nek gemeten. Bij het serumonderzoek wordt de concentratie van twee specifieke zwangerschapseiwitten (fBeta-hCG en PAPP-A) gemeten. Met deze gegevens, gecombineerd met de leeftijd van de moeder, wordt de kans op het krijgen een kind met downsyndroom berekend. Het rapport combineert de uitslag van de test met de zwangerschapsduur en de uitslag van de zwangerschap (wel/geen Down). Bij de huidige rapportage zijn 20.293 serumonderzoeken waarvan al deze gegevens bekend zijn geanalyseerd. Voor het eerst zijn ook, zij het summier, de kengetallen van de andere regionale laboratoria die op het downsyndroom gepresenteerd. Zij komen tot nagenoeg dezelfde resultaten. Tot slot worden aanbevelingen gedaan om de test te verbeteren, zoals een betere instelling van de parameters in de kansberekening. Er zijn aanwijzingen dat de gesignaleerde verbetering komt door betere NT-metingen. Het RIVM wil de prestaties van de test verder verbeteren door onder andere de parameters voor de kansberekening beter in te stellen.