Quality control parameters of Dutch Down's syndrome screening laboratories 2010 | RIVM

Het RIVM heeft voor de tweede keer de prestaties van de Nederlandse downsyndroom-screeninglaboratoria geanalyseerd, en wel over het jaar 2010. Hieruit blijkt dat de tests naar behoren zijn uitgevoerd. De screening bestaat formeel sinds 1 januari 2007 en omvat een test op twee parameters uit bloed en een nekplooimeting. Met de evaluatie wordt voldaan aan de opdracht aan het referentielaboratorium om de kwaliteit van de screening te bewaken. Voor de analyse hebben de zeven screeningslaboratoria, verspreid over Nederland, die de bloedtests uitvoeren, hun data over 2010 beschikbaar gesteld. Eén daarvan is het referentielaboratorium, dat is ondergebracht bij het RIVM. Algemene bevindingen In 2010 zijn in totaal 50.494 screeningstests afgenomen; dit betekent dat 26,8 procent van de zwangeren een dergelijke test laat uitvoeren (iets meer dan in 2009). De leeftijd waarop de test het vaakst wordt afgenomen ligt tussen 32 en 33,5 jaar (mediane leeftijd). Het percentage zwangeren dat volgens de screeningtest een hoog risico loopt op een kind met het Downsyndroom ligt rond de 6%. De prestaties van de laboratoria voldeden in het algemeen aan de kwaliteitseisen, en vielen bovendien allemaal binnen de internationale kwaliteitsnormen (UK NEQAS). Analyse bloedtests en nekplooimeting Verder zijn de gemiddelde concentraties (van de eiwitten PAPP-A en hCG-beta) van de bloedtests geëvalueerd, evenals de uitslagen van de nekplooimeting. Uit die analyse blijkt dat ze voldoen aan de kwaliteitscriteria die voor de screentests zijn opgesteld. Aanbevolen wordt onder andere om de instellingen van de kansberekeningssoftware van de laboratoria te evalueren, en daarbij nadrukkelijk aan te geven hoeveel van de kinderen die met downsyndroom zijn geboren, met de test zijn gedetecteerd. Een andere aanbeveling is om de screening naar andere chromosomale afwijkingen, te weten trisomie 13 en 18 in de evaluatie mee te nemen.