Public health genomics : Wat zijn de kansen voor preventie? | RIVM

In Nederland wordt op het genoom gebaseerde kennis en technologie nog weinig toegepast in de publieke gezondheidszorg. De ontwikkelingen op dit vakgebied, dat public health genomics wordt genoemd, gaan ook in Nederland langzamer dan verwacht. Deskundigen hebben hier verschillende verklaringen voor, waaronder de biologische complexiteit van het genoom en de interacties met de omgeving, en de vaak lage voorspellende waarde van genetische variaties voor chronische ziekten. Daarnaast ervaren deskundigen de trage besluitvorming en maatschappelijke discussies over nieuwe mogelijkheden op het gebied van public health genomics als vertragend. Toch zijn er veelbelovende ontwikkelingen voor toekomstige toepassingen van public health genomics. Dit geldt met name voor ziektepreventie, bijvoorbeeld het gebruiken van genetische risicoprofielen bij kankerscreening, het toepassen van prenatale testen die meer zekerheid en minder risico's bieden dan de huidige testen, en het screenen van paren met een kinderwens op dragerschap van erfelijke aandoeningen. Van genomics-toepassingen bij gezondheidsbevordering zijn minder hoge verwachtingen. Zo lijkt het communiceren van genetische risicoinformatie over ziekten als diabetes of hart- en vaatziekten maar beperkte toegevoegde waarde te hebben bij leefstijlinterventies. In opdracht van ZonMw heeft het RIVM de stand van zaken van public health genomics in Nederland en de kansen voor preventie in kaart gebracht. Het onderzoek bestond uit literatuurinventarisatie, deskundigenconsultatie en een viertal casestudies. Voor de deskundigenconsultatie werden deskundigen in Nederland op het gebied van public health genomics, of een gerelateerd vakgebied, uitgenodigd om aan een online discussieplatform deel te nemen. Hierbij konden zij reageren op stellingen over huidige toepassingen en toekomstverwachtingen van public health genomics.