Uitvoeringstoets toevoeging Spinale Musculaire Atrofie aan de neonatale hielprikscreening | RIVM

SMA is een ernstige, aangeboren spierziekte. Kinderen met SMA raken verlamd en kunnen eraan doodgaan. Ieder jaar krijgen 15 tot 20 kinderen de diagnose SMA. De klachten beginnen meestal op jonge leeftijd. Om de ziekte goed te kunnen behandelen, moet ze vroeg worden ontdekt. Het ministerie van VWS heeft het RIVM daarom gevraagd te onderzoeken wat nodig is om SMA toe te voegen aan de hielprik. De resultaten staan in deze uitvoeringstoets. De uitvoeringstoets laat zien dat SMA kan worden toegevoegd aan de hielprik. Het RIVM verwacht dat de screening op SMA in oktober 2022 in het hele land kan beginnen. Nederland is dan een van de eerste landen in Europa die baby's screenen op SMA. Er zijn veel stappen nodig om SMA toe te voegen aan de hielprik. Het is belangrijk dat de screening op SMA goed verloopt en past in het proces van de hielprik. Dan blijft het draagvlak hoog en blijven bijna alle kinderen meedoen. Een van de benodigde stappen is de aanschaf van een goede testmethode om kinderen met SMA op te sporen. Voor de koop van een testmethode gelden wettelijke regels. Na de koop moet worden getoetst of de methode ook in de Nederlandse praktijk de zieke kinderen goed opspoort. Alle screeningslaboratoria in Nederland gaan de test gebruiken zodra de screening op SMA start. Voor sommige kinderen met SMA is nog niet bekend wat het beste moment is om met de behandeling te beginnen. Het is ook nog niet bekend wat het gevolg van de behandeling is na langere tijd. Daarom moet er een plan komen om de screening na een paar jaar te evalueren. Tot voor kort was er geen behandeling voor kinderen met SMA. Die is er nu wel. De zorgverzekeraar betaalt de behandeling.