Uitvoeringstoets naar de toevoeging van ernstige organische cation transporter 2 (OCTN2)-deficiëntie aan de neonatale hielprikscreening | RIVM

OCTN2-deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte, die bij ongeveer 1 op de 100.000 baby's voorkomt. De ernst ervan verschilt sterk. De milde vorm veroorzaakt meestal geen klachten en hoeft niet te worden behandeld. De ernstige vorm van OCTN2-deficiëntie veroorzaakt ernstige gezondheidsklachten. Baby's kunnen hieraan overlijden. Als de ernstige vorm vroeg wordt ontdekt, kunnen klachten helemaal worden voorkomen met carnitinesupplementen. Het is daarom belangrijk om de ziekte kort na de geboorte te vinden. De ziekte kan worden ontdekt door te kijken naar de hoeveelheid vrij carnitine (C0) in het bloed van baby's. Dat gebeurt sinds 2007 indirect via de hielprik, doordat C0 wordt gemeten om de kwaliteit te controleren. Deze test blijkt voor de kwaliteitscontrole niet nuttig te zijn en wordt daarvoor niet langer gebruikt. Om baby's met de ernstige vorm van de ziekte toch snel te vinden en te behandelen, adviseerde de Gezondheidsraad in 2024 om hem als een aparte ziekte toe te voegen aan de hielprikscreening. Het RIVM heeft uitgezocht of en hoe de toevoeging mogelijk is en wat dat zou kosten. Dat heet een uitvoeringstoets. Het RIVM concludeert dat het technisch en organisatorisch mogelijk is om de ernstige vorm van OCTN2-deficiëntie toe te voegen aan de neonatale hielprikscreening. De test om te C0 te meten kan daarvoor blijven bestaan. In de screening zijn wel aanpassingen nodig, bijvoorbeeld in de ict-systemen, laboratoriumprotocollen en communicatiemiddelen. Het RIVM heeft dit uitgezocht in opdracht van het ministerie van VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) . Dit ministerie beslist over de toevoeging en wilde weten of dat praktisch haalbaar is.