Neonatale screening op spinale spieratrofie

Spinale spieratrofie (SMA) is een ernstige ziekte die zorgt voor progressief verlies van spierkracht bij vooral jonge kinderen. Eenmaal opgelopen schade is onherstelbaar. Er is een behandeling, die beter werkt naarmate deze eerder wordt toegepast. Screening op SMA in de hielprik zorgt ervoor dat de behandeling kan beginnen voordat zich symptomen voordoen. Daarmee kan voor patiënten veel gezondheidswinst bereikt worden. Nadeel is dat er ook een groep opgespoord wordt bij wie niet duidelijk is wat de beste aanpak is. De voordelen wegen volgens de Gezondheidsraad op tegen de nadelen. Daarom adviseert de raad SMA op te nemen in de hielprikscreening. Omdat er nog geen wetenschappelijke gegevens zijn over de effecten op langere termijn, adviseert de raad de screening na vijf en na tien jaar te evalueren.